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¿Está recibiendo llamados telefónicos sobre el hallazgo de nuevos genes relacionados con la EM?
((La investigación identifica nuevos genes relacionados con la EM. Se identifican los factores de riesgo hereditarios para la esclerosis múltiple))
Le pedimos al Dr. Alex Rae-Grant, Líder de Proyecto de Neurología de la página del CMSC, para compartir su experiencia y puntos de vista sobre las implicancias de este nuevo avance para los pacientes y profesionales de la salud. Aquí está su respuesta:
¿Quién dejó salir a los perros?
Por Alex Rae-Grant, MD
Instituto de Neurología
Cleveland, OH
Durante los últimos 40 años muchos investigadores trataron tenazmente de descubrir la genética de enfermedades tales como la artritis reumatoidea, la enfermedad tiroidea, la diabetes mellitus, y, sí, la esclerosis múltiple. Ha sido un camino largo y complejo de seguir, sin embargo uno que se va descubriendo a medida que se avanza. Sabemos mucho más ahora sobre la estructura y el funcionamiento del genoma humano en comparación con el pasado, y todos los años aparecen nuevas técnicas para utilizar estos estudios. Desafortunadamente, lo que todos queremos es una simple llave que abra la puerta para dilucidar el misterio que implica la EM. Esto aún disuade a los “perros de caza de la genética”.
La última publicación proviene del Consorcio internacional sobre la genética de la esclerosis múltiple que incluye a muchos investigadores e instituciones renombradas. Utilizando nuevas técnicas para examinar todo el material genético humano, pudieron mostrar las dos nuevas áreas de material genético que se relacionan con la EM. Estas dos áreas, una dentro del gen del receptor alfa interleucina 2 y la otra en el gen del receptor interleucina 7 alfa, estaban asociadas con la EM en varias poblaciones estudiadas. También descubrieron que había múltiples sitios en el HLA-DRA altamente asociadas con la EM.
¿Qué significa esto en términos más claros? Bueno, hemos aprendido que la EM está asociada con el principal locus de histocompatibilidad, un área importante del sistema inmune que puede reconocer "qué es Usted y qué no es". A pesar de haber sabido esto durante mucho tiempo, no se ha logrado encontrar una cura específica o un tratamiento específico para la EM. Este conocimiento aún no ha resuelto el rompecabezas de por qué la EM ocurre 'en esta persona determinada en este momento determinado'. Aún así, estos nuevos sitios tienen sentido para los investigadores en EM. El sitio en el IL2RA ya es reconocido como importante en otras enfermedades autoinmunes. Estas son enfermedades donde el sistema inmune parece atacar los tejidos del cuerpo. Esta observación es importante ya que une más estrechamente a la EM con estas otras enfermedades. La interleucina 7 es importante para la estabilidad (homeostasis) del pool de células T de memoria, otra parte importante de las actividades del sistema inmune.
Entonces, ¿qué es lo que se está buscando? Este estudio, entre otros, significa que nos estamos acercando a entender los principales sitios genéticos involucrados en la expresión de la EM. ¿Sabemos que esto causa la EM? No. ¿Sabemos cómo permiten la EM? No, no todavía. ¿Sabemos qué dispara a la EM? No. ¿Nos informan sobre nuevas medicaciones para utilizar en la EM? Bueno, quizás nos darán algunas pistas hacia nuevos tipos de medicaciones para alterar las respuestas inmunes.
Parte de la investigación científica no tiene un beneficio terapéutico inmediato. Gran parte de la ciencia básica es sólo una búsqueda técnicamente compleja, bien diseñada. Pero este artículo y otros están empezando a dilucidar quizás por primera vez, lo que está sucediendo genéticamente en la compleja enfermedad que llamamos EM. Y eso hace que valga la pena seguir aullando como perros de caza.
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Material Relacionado: - CMSC New News
Research identifies new genes linked with MS - CMSC Reuters News
Heritable risk factors for multiple sclerosis identified - Genetics and MS Webinar- from the 2007 CMSC Annual Meeting
Stephen Hauser, MD
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